Fuente PDF: SOP_VanGenes NIPPT_Special Circumstances Guidance for CSR Teams.pdf
VanGenes NIPPT Especial Circumstances Guidance for CSR
Equipos
Este documento proporciona orientación a los representantes del servicio al cliente al tramitar las solicitudes
relativas a las circunstancias especiales de embarazo para la Paternidad Prenatal No Invasiva
Prueba (NIPPT).
Ciertos embarazos requieren información adicional o procedimientos de análisis modificados. Éstos
las circunstancias deben ser claramente declaradas antes de comenzar las pruebas para que el laboratorio pueda aplicar
método analítico correcto.
Los puntos más importantes para confirmar con el cliente son:
- Si el embarazo implica gemelos
- Si el embarazo implica IVF o surrogancia
Una vez confirmados estos dos puntos, se puede seleccionar la opción de prueba adecuada.
Si se confirma un embarazo gemelo pero el tipo de gemelos aún no se conoce, el caso puede ser inicialmente
presentado como un embarazo doble, y el tipo específico se puede aclarar más adelante si la información
está disponible.
Es importante que los clientes nos informen de las circunstancias del embarazo antes de comenzar las pruebas, como
pueden aplicarse requisitos especiales de muestra, y los costos adicionales pueden aplicarse dependiendo del caso.
Guía de decisión rápida para CSR
Al hablar con un cliente sobre las pruebas de paternidad prenatal, la CSR debe confirmar lo siguiente
información primero.
Paso 1
Confirme si el embarazo implica gemelos.
Paso 2
Confirme si el embarazo implica IVF o surrogancia.
Paso 3
Seleccione la opción de prueba correcta basada en las circunstancias del embarazo.
Si la situación no está clara, el caso debe examinarse internamente antes de que se recojan muestras.
Circunstancias Especiales
Situación Lo que CSR debe confirmar el requisito clave
Los gemelos fraternos pueden requerir
Gemelos Identicales o hermanos gemelos
muestras de todos los presuntos padres
Si el propio huevo de la madre Testing puede implicar padre y
Embarazo IVF
fue usado feto, o ambos padres
El embarazo generalmente debe terminar
Si un donante de huevo es
Embarazo de cirugía 10 semanas y adicional
involucrados
las muestras pueden ser necesarias
- Embarazos de cirugía
Los embarazos de cirugía requieren un manejo especial porque el individuo embarazada no es
genéticamente relacionado con el feto.
Las pruebas de paternidad prenatal estándar suponen que el feto está relacionado genéticamente con el embarazo
Madre. En los embarazos de surrogancia, esta suposición no se aplica, lo que requiere una diferente
enfoque analítico y procedimientos adicionales de control interno de calidad.
Por esta razón, es esencial que los casos de surrogancia estén claramente declarados antes de comenzar las pruebas.
Si la surrogancia no se revela, los controles internos de calidad de laboratorio pueden fallar, lo que puede prevenir el
análisis de proceder.
Requisito de edad gestacional
Los casos de cirugía generalmente requieren que el embarazo sea más de 10 semanas de gestación antes
Se recogen muestras.
TESTING OPTIONS IN SURROGACY CASES
Opción 1
Prueba entre el presunto padre y el feto
Este análisis evalúa si el presunto padre es el padre biológico del feto.
Opción 2
Prueba entre feto, presunto padre y donante de huevo
Esta opción evalúa la relación genética entre:
- el feto
- el presunto padre
- el donante de huevo
Este escenario requiere una muestra adicional de DNA del donante de huevo. La muestra de donante de huevo utiliza
el mismo tipo de muestra que el presunto padre, por lo general vagabundos.
Limitación importante de la presentación de informes
Los informes sobre casos de surrogancia no incluyen tablas de datos SNP.
Esto se debe a que el formato del apéndice del laboratorio supone que el feto está relacionado genéticamente con
la madre embarazada, que no es aplicable en embarazos de surrogancia.
Además, si el análisis no apoya la relación declarada, el laboratorio no
publicar un informe escrito.
Esta política existe para reducir el riesgo de controversias relacionadas con declaraciones de donantes o surrogativas
arreglos.
2. FRATERNAL TWIN PREGNANCIES
Los gemelos fraternos se desarrollan de dos huevos separados, lo que significa que cada feto tiene una genética diferente
perfil.
Debido a esto, el laboratorio debe analizar cada feto independientemente.
Examen biológico
En raras ocasiones, es biológicamente posible que cada feto tenga un padre biológico diferente. Esto
fenómeno se conoce como superfecundación heteropaternal.
Por esta razón, el laboratorio recomienda que se presenten muestras de todos los posibles supuestos
padres si más de un padre puede estar involucrado.
INTERPRETATION WHEN ONLY ONE ALLEGED FATHER IS TESTED
Si sólo se presenta una muestra del presunto padre:
- A supported result means the alleged father is highly likely to be the biological father, however
hay una posibilidad muy pequeña que el segundo feto podría tener un padre diferente.
- A not supported result indicates that the alleged father is not the biological father of either
feto.
La presentación de muestras de todos los presuntos padres permite al laboratorio proporcionar una más definitiva
interpretación.
- Embarazos IVF
Para los embarazos IVF donde la madre usó su propio huevo, pueden estar disponibles dos opciones de prueba.
Opción 1
Prueba entre el presunto padre y el feto
Esta opción sigue el proceso de prueba estándar.
La DNA materna ya está presente en la muestra de plasma materno, que permite al laboratorio
realizar el análisis sin requerir una muestra de referencia materna adicional.
Opción 2
Prueba entre ambos padres y el feto
Esta opción incluye una muestra de referencia adicional de la madre.
Incluir la muestra de la madre puede a veces proporcionar confirmación adicional de la relación.
Sin embargo, en algunos casos, puede aumentar la probabilidad de que el análisis no pueda ser reportado si
Las condiciones de prueba no son óptimas.
REPORTING LIMITATION FOR IVF MATERNITY ANALYSIS
Los informes de maternidad para casos IVF no incluyen tablas de datos SNP.
El formato del apéndice de laboratorio está diseñado para triadas entre padres e hijos, asumiendo la maternidad
compatibilidad, que no siempre puede explicar las relaciones maternas en escenarios IVF.
Además, si el análisis no apoya la relación esperada, el laboratorio puede
no publicar un informe escrito, similar a la política aplicada en casos de surrogancia.
- Información adicional CSR debe confirmar
Al discutir las pruebas prenatales con los clientes, los equipos CSR deben confirmar ciertos factores que pueden
afectar la cantidad de fetal DNA disponible para análisis.
Estos factores no evitan las pruebas, pero pueden influir cuando se debe realizar la recogida de muestras.
Información importante para confirmar incluye:
- Si el peso de la madre supera los 80 kg
- Ya sea que la madre haya tenido una enfermedad reciente, como un resfriado o una infección
- Si la madre está tomando medicamentos a largo plazo
Si alguna de estas condiciones puede afectar los niveles de DNA fetal, el laboratorio recomienda recolectar
muestras después de 10 semanas de embarazo para asegurar suficiente fetal DNA está disponible para análisis.
SITUATIONS WHERE TESTING CANNOT BE PERFORMED
Las pruebas de paternidad prenatal no pueden realizarse cuando:
- The alleged fathers are close blood relatives
- El caso implica incesto
VANISHING TWIN SYNDROME (VTS)
Si un embrión desaparece antes de 8 semanas de embarazo, la recolección de muestras generalmente puede ser
realizado después de un intervalo de 8 semanas.
Este período de espera permite que los niveles fetal DNA se estabilicen antes del análisis.
Lo que CSR nunca debe prometer
CSR debe evitar hacer garantías sobre las siguientes situaciones.
CSR no debe prometer que siempre se publique un informe escrito, especialmente en casos
involucrando:
- Embarazos de cirugía
- Análisis de maternidad IVF donde no se puede confirmar la relación
CSR también debe evitar confirmar casos complejos sin revisión si:
- Las circunstancias del embarazo no son claras
- Multiple alleged fathers are involved
- Los arreglos de supervisión entrañan múltiples donantes
En estas situaciones, el caso debe ser examinado internamente o examinado con el laboratorio antes
Se recogen muestras.
Guía de escalada
CSR debería escalar el caso internamente si:
- Las circunstancias del embarazo no son claras
- El cliente no puede confirmar si el embarazo implica surrogancia o IVF
- Multiple alleged fathers are involved in a twin pregnancy
- El cliente solicita confirmación por escrito sobre limitaciones de presentación de informes
El laboratorio puede examinar casos específicos y asesorar sobre la opción de prueba más adecuada antes
Se recogen muestras.
CSR Call Logic Guide
Cómo identificar la opción correcta NIPPT
Cuando un cliente nos contacte con respecto a las pruebas de paternidad prenatal, la CSR debe preguntar lo siguiente
preguntas en orden.
Pregunta 1
¿El embarazo es un embarazo gemelo?
Si es así, confirme:
- Si los gemelos son idénticos o hermanos
- Si es desconocido, el caso se puede registrar inicialmente como un embarazo gemelo
Si los gemelos son hermanos, pregunte si puede haber más de un posible padre, como el
laboratorio recomienda proporcionar muestras de todos los presuntos padres.
Pregunta 2
¿El embarazo está relacionado con IVF o surrogancia?
Si es así, confirme:
- Si el embarazo es IVF usando el propio huevo de la madre
- Si el embarazo implica surrogancia
- Si un donante de huevo está involucrado
Esta información determina qué opción de prueba debe seleccionarse y si hay muestras adicionales
son necesarios.
Pregunta 3
¿Cuál es la edad gestacional actual del embarazo?
Algunas circunstancias especiales requieren que las pruebas se realicen después de 10 semanas de embarazo,
particularmente en casos de:
- Surrogacy
- Análisis IVF que involucra a ambos padres
- Situaciones donde los niveles de DNA fetal pueden ser inferiores
ADDITIONAL INFORMATION CSR SHOULD CONFIRM
Durante las consultas con los clientes, CSR también debe confirmar ciertos factores que pueden influir en
cantidad de fetal DNA disponible para pruebas.
Estos factores no evitan las pruebas, pero pueden afectar cuando se debe realizar la recogida de muestras.
CSR debería preguntar si:
- El peso de la madre supera los 80 kg
- La madre ha tenido una enfermedad reciente, como un resfriado o una infección
- La madre está tomando medicamentos a largo plazo.
Si alguno de estos factores puede afectar los niveles de DNA fetal, puede recomendarse recoger muestras
después de 10 semanas de embarazo para asegurar suficiente fetal DNA para el análisis.
Importante conciencia de riesgo para CSR
CSR debe ser consciente de varias políticas de laboratorio que se aplican específicamente a ciertos
circunstancias de embarazo.
Estas políticas están diseñadas para proteger al laboratorio, socios de pruebas y clientes de potencial
malentendidos o disputas.
REPORTING LIMITATIONS IN SURROGACY CASES
En embarazos de surrogancia, la persona embarazada no está genéticamente relacionada con el feto. Esto
cambia las suposiciones normalmente utilizadas en el análisis de paternidad prenatal.
Por esta razón:
- Los informes sobre las actividades no incluyen tablas de datos SNP
- Si el resultado no apoya la relación declarada, el laboratorio no puede emitir un
informe escrito
CSR debe evitar prometer que un informe escrito siempre será publicado en casos de surrogancia.
REPORTING LIMITATIONS IN IVF MATERNITY ANALYSIS
En casos de IVF con confirmación materna:
- Los informes de maternidad no incluyen los cuadros de datos SNP
Si el análisis no apoya la relación esperada, el laboratorio puede no emitir un
informe escrito, ya que las circunstancias se consideran similares a los casos de surrogancia.
Cuando CSR debe escalar el caso
CSR debería escalar el caso internamente o consultar a la administración si:
- Las circunstancias del embarazo no son claras
- El cliente no puede confirmar si el embarazo implica IVF o surrogancia
- Multiple alleged fathers are involved in a twin pregnancy
- El cliente solicita confirmación sobre las políticas de presentación de informes por escrito
- El caso entraña arreglos complejos de donación o fertilidad
En estas situaciones, el laboratorio puede revisar los detalles y recomendar los más apropiados
opción de prueba antes de recoger muestras.